Respiratory Genetic
Buku ini diterbitkan tahun 2005 oleh Edward Arnold (Publishers) Ltd adalah buku edisi Pertama.
Judul: Respiratory Genetic
Oleh: Edwin K. Silverman MD, PhD, et al (Editor)
Penerbit: Edward Arnold (Publishers) Ltd
Tahun: 2005
Jumlah Halaman: 554 hal.
Editor:
Edwin K. Silverman MD, PhD
Channing Laboratory and Division of Pulmonary and Critical Care Medicine
Brigham and Women’s Hospital
Harvard Medical School
Boston, MA
USA
Scott T. Weiss MD, MS
Channing Laboratory
Brigham and Women’s Hospital
Harvard Medical School
Boston, MA
USA
David A. Lomas PhD, ScD, FRCP, FMedSci
Department of Medicine
University of Cambridge
Cambridge Institute for Medical Research
Cambridge, UK
Steven D. Shapiro MD
Division of Pulmonary and Critical Care Medicine
Brigham and Women’s Hospital
Harvard Medical School
Boston, MA
USA
Lingkup Pembahasan:
Tujuan buku ini adalah untuk memberikan pengenalan tentang bidang utama dan pendekatan genetik untuk gangguan pernafasan (Bab 1 sampai 8), dan untuk menyediakan diskusi terintegrasi tentang kemajuan dalam genetika dari kedua penyakit umum dan langka pernapasan secara komprehensif (Bab
9 sampai 18) . Buku ini menggunakan definisi yang luas dari "genetik." Satu mungkin bertanya: Mengapa model hewan dibahas begitu menonjol? Apa yang harus kristalografi sinar-X harus dilakukan dengan genetika? Buku ini mengemukakan bahwa genetika tidak terbatas pada Studi gangguan monogenik langka, dan bahwa penyelidikan genetik tidak berakhir dengan identifikasi signifikan
hubungan genetik. Pada dasarnya setiap penyakit paru memiliki beberapa derajat determinasi genetik dan banyak memiliki interaksi yang signifikan dengan faktor lingkungan utama. Buku ini ingin menunjukkan bagaimana metode genetik akan mengubah penelitian praktek pulmonologists dan menunjukkan bahwa penelitian genetik dapat dan harus mengarah pada pemahaman mekanisme molekuler penyakit dan efek fungsional variasi genetik. Hal ini membutuhkan baik fisiologi genom pada hewan (Bab 7) dan studi genomik fungsional dalam sistem vitro (Bab 6).
Buku ini diharapkan berguna untuk para peneliti, baik siswa di awal karir mereka dan peneliti yang berpengalaman dan mapan. Buku ini berharap rap bahwa orang-orang di awal karir mereka
investigasi akan beralih ke genetika sebagai jalan ke depan untuk memahami penyakit pernapasan dan bahwa buku ini akan membantu mereka dalam tugas ini. Buku ini juga berharap bahwa dokter, baik
pulmonologists dan ahli genetika medis, akan menemukan referensi dan infotmsi yang berguna; meskipun pengobatan genetika sebagian besar belum dibahas, sering tidak mempengaruhi pemahaman kita tentang patofisiologi penyakit. Sebagai kemajuan, diharpkan juga bahwa wawasan genetik akan menyebabkan pilihan pengobatan tambahan dan farmakogenetik wawasan tanggapan pengobatan dan merugikan peristiwa. Hal ini sudah mulai pada asma (Bab 8).
Daftar Isi:
Contributors ix
Preface xiii
Acknowledgements xv
List of abbreviations used xvii
Reference annotation xxi
Colour plates appear between pages 458 and 459
Part 1 Key concepts in respiratory genetics 1
1 Overview of human genetics 3
Edwin K. Silverman and Scott T. Weiss
2 Phenotypes for human respiratory genetics 15
Augusto A. Litonjua and Scott T. Weiss
3 Testing for association in genetic studies 27
Nan Laird, Peter Kraft, Christoph Lange, and Kristel Van Steen
4 Molecular characterization of genetic variation 47
4A Sample collection and processing in human respiratory genetics 49
Benjamin A. Raby, Jody S. Sylvia, and Edwin K. Silverman
4B Genetic variation, genotyping, and sequencing 57
Benjamin A. Raby, Jody S. Sylvia, and Edwin K. Silverman
5 Bioinformatics 83
5A Public databases and SNPs 85
Ross Lazarus
5B Genomics and proteomics in lung disease: microarrays and bioinformatics issues 107
Isaac S. Kohane
6 Functional genomics 125
6A Clinical functional genomics 127
David J. Halsall and Elizabeth A. Davidson
6B Expression and purification of recombinant proteins 135
Damian C. Crowther
6C Functional characterization of a protein 141
Didier Belorgey and David A. Lomas
6D Biophysical analysis of proteins and protein–protein interactions 149
Timothy R. Dafforn
6E Crystallography, nuclear magnetic resonance, and modeling 157
Roger B. Dodd and Randy J. Read
6F Functional analysis of mutant proteins in cells 169
Paul D. Upton and Nicholas W. Morrell
7 Genomic physiology in animals 177
Steven D. Shapiro and Dawn L. DeMeo
8 Pharmacogenetics 191
Kelan G. Tantisira and Jeffrey M. Drazen
Part 2 Obstructive lung diseases 217
9 Asthma genetics 219
Juan C. Celedon, Benjamin A. Raby and Scott T. Weiss
10 Chronic obstructive pulmonary disease 253
Craig P. Hersh, Dawn L. DeMeo, and Edwin K. Silverman
11 Cystic fibrosis 297
Joshua Groman and Garry R. Cutting
Part 3 Interstitial lung diseases 313
12 Idiopathic pulmonary fibrosis 315
Karl W. Thomas and Gary W. Hunninghake
13 Sarcoidosis 329
Paul A. Beirne, Stavros E. Anevlavis, and Roland M. du Bois
Part 4 Miscellaneous pulmonary conditions 359
14 Pulmonary hypertension 361
James E. Loyd, John H. Newman, and John A. Phillips III
15 Genetics of lung cancer 393
Rebecca Suk and David C. Christiani
16 Respiratory infections 423
Michael F. Murray and Peter V. Tishler
17 Congenital, metabolic, and neuromuscular diseases 437
Natasha Y. Frank and Peter V. Tishler
18 Other rare lung diseases 459
18A Disorders of surfactant homeostasis 461
Ralph J. Panos and Bruce C. Trapnell
18B Lymphangioleiomyomatosis 479
Francis X. McCormack
18C Hermansky–Pudlak Syndrome 491
Lisa R. Young and Francis X. McCormack
Glossary 499
Index 513
Berminat?
Email: zanetapm@gmail.com
0 comments:
Post a Comment